Dia Mundial das Doenças Raras

Hoje, é o Dia Mundial das Doenças Raras e pessoas que sofrem com algum tipo de doença assim, enfrentam dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento.

Cada dia que passa me surpreendo com as datas especiais que são criadas. Sei que é a maneira de os profissionais de comunicação e de marketing darem destaque a um determinado tema para o qual a mídia não dedica muito espaço, e na maioria das vezes não dedica espaço nenhum.
O grande problema é que o volume de dias especiais tem crescido tanto que o tiro tem saído pela culatra, pois fica difícil dar destaque para tanta coisa. A cor dos meses para voltar o olhar para determinadas doenças são tantas, que ninguém mais consegue se lembrar nem da cor, nem do seu mês e muito menos da doença que ela representa. Os que vingaram mesmo foram o outubro rosa e o novembro azul.
Porem, recebemos um material sobre 28 de fevereiro que – não fazia ideia que existia essa data – é o Dia Mundial das Doenças Raras. Penso que, quando se trata de saúde, é sempre bom destacar e alertar a população sobre o tema. Sejam novos tratamentos ou até mesmo doenças pouco conhecidas, pois isso pode ajudar muita gente.
São aproximadamente 420 a 560 milhões de pessoas que sofrem com algum tipo de doença rara e enfrentam dificuldades para conseguir diagnóstico e muitas vezes o tratamento, que costuma ser bem caro.
No material enviado, foram destacadas duas enfermidades, claro, bem raras. Uma é a distrofia muscular de Duchenne (DMD), e a outra, é a atrofia muscular espinhal (AME). Este ano, o destaque para a data é o marco de 150 anos desde que os sinais e sintomas da DMD foram descritos e publicados pela primeira vez pelo neurologista francês que deu nome à doença.
A DMD é uma doença genética rara e fatal que ocorre principalmente em meninos. Ela resulta em degeneração e fraqueza muscular progressiva desde o início da infância, levando à morte prematura em meados da faixa etária dos 20 anos por insuficiência cardíaca e respiratória. Desde as observações de Duchenne, em 1868, muitas pesquisas avançadas foram realizadas, e tratamentos estão agora disponíveis ou em fase de pesquisa e desenvolvimento. Hoje em dia, meninos com a doença vivem por mais tempo. Entretanto, ainda existe uma oportunidade significativa de melhorar o tratamento médico desses pacientes por meio do diagnóstico precoce.
Os sinais e sintomas da DMD normalmente aparecem na primeira infância e podem incluir: dificuldade para sentar-se sozinho; dificuldade para ficar de pé; quedas frequentes e demora para começar a andar até 18 meses. A distrofia muscular de Duchenne afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos de meninos no mundo inteiro.
Já a atrofia muscular espinhal (AME) é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta aproximadamente de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um levantamento que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença. Ela pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. Todos os sinais e sintomas têm como base a fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez) musculares.
A AME é uma doença neuromuscular genética rara, com padrão de herança autossômico recessivo. Os principais sinais da doença são fraqueza muscular progressiva, simétrica (nos dois lados do corpo); hipotonia e atrofia muscular; dificuldade em controlar e movimentar a cabeça, sentar, engatinhar e caminhar; respiração e deglutição também podem ser afetadas. A AME não afeta a cognição, ou seja, a atividade intelectual é totalmente preservada. O diagnóstico de AME só é feito de forma conclusiva através de um teste genético específico.

Isabela Teixeira da Costa

Coluna Publicada no Caderno Em Cultura do Estado de Minas