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Dia Mundial das Doenças Raras

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Hoje, é o Dia Mundial das Doenças Raras e pessoas que sofrem com algum tipo de doença assim, enfrentam dificuldades para conseguir diagnóstico e tratamento.

Ilustração Son Salvador

Cada dia que passa me surpreendo com as datas especiais que são criadas. Sei que é a maneira de os profissionais de comunicação e de marketing darem destaque a um determinado tema para o qual a mídia não dedica muito espaço, e na maioria das vezes não dedica espaço nenhum.
O grande problema é que o volume de dias especiais tem crescido tanto que o tiro tem saído pela culatra, pois fica difícil dar destaque para tanta coisa. A cor dos meses para voltar o olhar para determinadas doenças são tantas, que ninguém mais consegue se lembrar nem da cor, nem do seu mês e muito menos da doença que ela representa. Os que vingaram mesmo foram o outubro rosa e o novembro azul.
Porem, recebemos um material sobre 28 de fevereiro que – não fazia ideia que existia essa data – é o Dia Mundial das Doenças Raras. Penso que, quando se trata de saúde, é sempre bom destacar e alertar a população sobre o tema. Sejam novos tratamentos ou até mesmo doenças pouco conhecidas, pois isso pode ajudar muita gente.
São aproximadamente 420 a 560 milhões de pessoas que sofrem com algum tipo de doença rara e enfrentam dificuldades para conseguir diagnóstico e muitas vezes o tratamento, que costuma ser bem caro.
No material enviado, foram destacadas duas enfermidades, claro, bem raras. Uma é a distrofia muscular de Duchenne (DMD), e a outra, é a atrofia muscular espinhal (AME). Este ano, o destaque para a data é o marco de 150 anos desde que os sinais e sintomas da DMD foram descritos e publicados pela primeira vez pelo neurologista francês que deu nome à doença.
A DMD é uma doença genética rara e fatal que ocorre principalmente em meninos. Ela resulta em degeneração e fraqueza muscular progressiva desde o início da infância, levando à morte prematura em meados da faixa etária dos 20 anos por insuficiência cardíaca e respiratória. Desde as observações de Duchenne, em 1868, muitas pesquisas avançadas foram realizadas, e tratamentos estão agora disponíveis ou em fase de pesquisa e desenvolvimento. Hoje em dia, meninos com a doença vivem por mais tempo. Entretanto, ainda existe uma oportunidade significativa de melhorar o tratamento médico desses pacientes por meio do diagnóstico precoce.
Os sinais e sintomas da DMD normalmente aparecem na primeira infância e podem incluir: dificuldade para sentar-se sozinho; dificuldade para ficar de pé; quedas frequentes e demora para começar a andar até 18 meses. A distrofia muscular de Duchenne afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos de meninos no mundo inteiro.
Já a atrofia muscular espinhal (AME) é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta aproximadamente de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um levantamento que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença. Ela pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. Todos os sinais e sintomas têm como base a fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez) musculares.
A AME é uma doença neuromuscular genética rara, com padrão de herança autossômico recessivo. Os principais sinais da doença são fraqueza muscular progressiva, simétrica (nos dois lados do corpo); hipotonia e atrofia muscular; dificuldade em controlar e movimentar a cabeça, sentar, engatinhar e caminhar; respiração e deglutição também podem ser afetadas. A AME não afeta a cognição, ou seja, a atividade intelectual é totalmente preservada. O diagnóstico de AME só é feito de forma conclusiva através de um teste genético específico.

Isabela Teixeira da Costa

Coluna Publicada no Caderno Em Cultura do Estado de Minas

Esclerose múltipla: a doença começa mais cedo do que se imagina

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escleroseSegundo a Federação Internacional de Esclerose Múltipla a doença é diagnosticada principalmente a partir dos 20 anos.

Imagine um jovem saindo da adolescência, entrando na juventude, pronto para viver a vida, cheio de sonhos, de energia aberto para as novas descobertas da vida e, aos 20 anos ganha um grande desafio pela frente: o diagnóstico de que está com esclerose múltipla (EM), doença já atinge cerca de 2,3 milhões de pessoas no mundo. Tudo o planejou, o sonho de ser um profissional, casar ter filhos fica bastante ameaçado.

A EM não tem cura e ninguém descobriu ainda o que causa a doença, mas já se sabe que é uma das doenças mais comuns em adultos jovens no mundo. De acordo com a Associação Brasileira de Esclerose Múltipla, 35 mil brasileiros são afetados pela doença. Apesar dessa incidência, muitos ainda a desconhecem, pois seus primeiros sinais são muito sutis e transitórios, dificultando o diagnóstico precoce. Idade, gênero, histórico familiar e outras doenças autoimunes são fatores que aumentam o risco de desenvolvimento da doença.

Os sintomas mais comuns, que são a perda de equilíbrio e coordenação motora, distúrbios da sensibilidade (formigamento/dormência pelo corpo), perda de força muscular (paralisias) e de visão, visão dupla, cansaço, incontinência ou retenção urinária podem ser as primeiras manifestações da EM e ocorrem de forma isolada ou em conjunto, ou seja, com várias manifestações simultâneas de acometimento do Sistema Nervoso Central.

Cerca de 80% dos pacientes apresentam manifestações agudas ou subagudas e melhoram, ou remitem o quadro neurológico, e essa evolução é denominada “surto-remissão” ou “recorrente-remitente”.  Para essa forma da EM os tratamentos atuais estão cada vez mais eficazes, mas a melhor resposta ocorre quanto mais cedo eles se iniciam, o que se conhece como “melhor janela terapêutica”, em que o diagnóstico precoce está associado à uma evolução mais favorável.

Para diminuir o impacto da esclerose múltipla o melhor caminho é a informação para que as pessoas fiquem atentas e consigam ter um diagnóstico precoce, nesta época de redes sociais e grande facilidade comunicação isso fica mais fácil. De acordo com Soniza Alves-Leon, chefe do Centro de Referência em Esclerose Múltipla do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho da UFRJ e pesquisadora CNPq sobre o tema, “uma geração que vive conectada, precisa saber que a esclerose múltipla vitima pessoas de todas as idades, mas especialmente, os indivíduos entre 20 e 40 anos que estão no auge da vida reprodutiva.  Seus sintomas são imprevisíveis e nem sempre são levados a sério, por isso, a importância em atentar para qualquer um desses sinais”.

Apesar de não ter cura, existem tratamentos que minimizam os sintomas da doença.  Os Interferons beta foram os primeiros medicamentos a surtirem efeito na EM, com grande eficiência. Entre as opções de tratamento adjuvante, está o Cognifit, uma ferramenta inteligente utilizada para minimizar alguns dos sintomas da esclerose múltipla e que pode ser acessado via computador, tablet ou smartphone. O mecanismo tem como função principal treinar e estimular os aspectos cognitivos, com jogos que permitem avaliar o estágio do comprometimento da doença e suas habilidades cognitivas. O dispositivo funciona como aliado na melhora da qualidade de vida dos pacientes.

Isabela Teixeira da Costa

Entenda o câncer

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Célula cancerígena e célula normal
Célula cancerígena e célula normal

Conheça mais sobre a origem do câncer.

Recebi este material sobre a origem do câncer e achei bem interessante. Muitas pessoas sabem que câncer é um tumor maligno, que cada vez aparecem mais casos. Pessoas próximas a nós têm sido diagnosticadas com a doença e sofremos junto com elas na luta pela cura. Na melhor do que conhecer suas origens e sintomas mais comuns.

O oncologista do Mater Dei, Enaldo Lima, certa vez disse para mim que agora tratam o câncer como epidemia, tamanho volume de diagnósticos. celula1Fiquei assustada com essa declaração. Não é à toa ser tão comum ouvirmos falar que o câncer é uma das principais causas de morte no mundo.

Sempre divulgam as formas de prevenção da doença, bem como possíveis efeitos do tratamento. Mas, achei interessante mostrar o que é a enfermidade em si, como surge, quais as causas e por que leva à morte.

Câncer é o termo usado para designar um conjunto de mais de cem doenças que tem uma característica em comum: surgem da proliferação desordenada de células, desencadeada por uma mutação, que leva à formação de um tecido anormal, o tumor. “Simplificando: um determinado fator (interno ou externo) altera o DNA de uma célula, tornando-a uma célula doente. Esta célula inicia um processo descontrolado de proliferação, levando à formação do tumor maligno, que é o câncer”, explica a oncologista da Oncomed BH, Carolina Rutkowiski.

O tipo de câncer será definido de acordo com o sítio de origem desta primeira célula doente. Ou seja: um câncer que nasceu na mama, câncer de mama. Se nasceu no pulmão, câncer de pulmão. Se nasceu no intestino, câncer de intestino. E assim para as diferentes patologias que levam este nome. “É muito importante dizer que, embora tenham o mesmo nome, os diversos cânceres são doenças absolutamente diferentes, com comportamentos diferentes, sintomas diferentes, consequências diferentes, e também tratamentos diferentes”, reforça a médica.

As causas do câncer são inúmeras, podendo ser externas ou internas ao organismo. As externas relacionam-se ao meio ambiente e aos hábitos de vida. Pode-se dizer que de 80 a 90% dos cânceres estão associados a fatores ambientais. Algumas muito conhecidas são: cigarro e câncer de pulmão, sol e câncer de pele, vírus do HPV e câncer de colo uterino.  Já as causas internas são, na maioria das vezes, geneticamente pré-determinadas e representam uma minoria.

De acordo com Carolina Rutkowiski, em relação aos sinais e sintomas, estes vão variar de acordo com a localização e extensão da doença. Mas existem alguns sintomas que, embora possam ser causados por outros motivos que não o câncer, merecem avaliação médica e por isso considera importante citar:

1-    Surgimento de lesões de pele, como pintas assimétricas ou feridas que não cicatrizam;
2-    Nódulo na mama, alterações no mamilo, secreção sanguinolenta e alterações na textura da pele na mama;
3-    Alteração do hábito intestinal ou sangue nas fezes;
4-    Falta de ar ou tosse com sangue;
5-    Sangramento vaginal anormal, especialmente se ocorrer após a menopausa;
6-    Perda de peso não intencional;
7-    Dificuldade para engolir;
8-    Alteração do hábito urinário ou sangue na urina;
9-    Aumento dos linfonodos;
10-  Rouquidão;
11- Anemia.

Por ser em sua maioria causado por fatores ambientais e de estilo de vida, muitos cânceres podem ser prevenidos. “Sendo assim, é de enorme importância que cada um de nós faça da vida saudável uma prioridade, e consulte sempre um médico quando estiver diante de um sintoma novo. Prevenção é sempre a melhor opção”, conclui a oncologista.

Isabela Teixeira da Costa